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修復胚胎基因 根絕遺傳病

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修復胚胎基因 根絕遺傳病

發表 由 Julie - Chn 于 周五 8月 04, 2017 10:46 am

人類朝着根絕遺傳病,踏出重要一步。有國際科研團隊在英國《自然》雜誌發表報告,宣佈首次成功使用有「基因剪刀」之稱的CRISPR-Cas9基因編輯技術,修復了人類早期胚胎中一種與遺傳性心臟病相關的基因突變。

研究由美國俄勒岡衞生科學大學發起,主要研究工作也在該大學進行。此外,美國索爾克生物研究所,以及南韓、中國的科學研究機構有參與。這是美國國內首次進行人類胚胎基因編輯的研究,以前只有中國科學家做過這類研究。

胚胎研究後全部毀滅
這次研究是針對肥厚型心肌病這種每500人就有1個人患有的單基因遺傳病,是青壯年運動員猝死的主要原因之一。這種病由MYBPC3基因出現突變引起,研究員就是運用CRISPR-Cas9技術,修復了胚胎中的這種突變。胚胎若培育成人,不會再有該種病,亦不會把出現突變的基因傳給下一代。不過全部胚胎在幾個月後研究結束都已毀滅。

這次研究用了1名有肥厚型心肌病男性的精子,以及12名健康女性的卵子。研究員將「剪刀」送入受精卵內,「剪去」突變部份,並送入合成的健康DNA序列,期望男性基因組會加以「仿製」,補回「剪去」的部份。

出乎科學家預期的是,男性基因組選擇「仿製」女性基因組的健康序列去修復基因,結果在54個胚胎中,有36個胚胎完全消除了突變的基因,成功率為66.7%。有13個胚胎則出現僅局部修復。研究員於是嘗試將「基因剪刀」連同精子一道送入卵子內,發現效果改善:58個胚胎中,42個完全消除了突變的基因,成功率提升至72.4%,遠勝於自然精卵結合形成的胚胎只有一半機率遺傳不到突變基因。

至於何以男性基因組會無視人工合成的健康DNA序列,而選擇「仿製」女性基因序列,有基因學家估計,這可能是由於人類性細胞負責傳送基因及後代,亟需「特別保護」,因此進化成會自行修復。

團隊:非製造設計嬰兒
研究員認為,假如有肥厚型心肌病的是女方,而男方則健康,亦會發生同樣的修復程序。但假如男女雙方都有肥厚型心肌病突變基因,科學家就要找辦法「誘騙」基因組「仿製」人工基因序列。

這次研究結果亦顯示「基因編輯技術」定向非常精確,沒有導致非目標基因出現突變。研究顯示,精確的基因編輯技術,跟體外授精等技術結合運用,可助有遺傳病的人避免將病傳給下一代,長遠而言,甚至有機會令多種遺傳病成為歷史。

修改人類基因難免引起道德爭議,但研究團隊認為,他們不過是修正有突變的DNA,因此不是在製造「設計嬰兒」
美國《紐約時報》

■剛受精的卵子(左圖),經基因編輯及數輪細胞分裂後(右圖),不再帶有病變基因。
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Julie - Chn

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「基因剪刀」掀專利爭奪戰

發表 由 Julie - Chn 于 周五 8月 04, 2017 10:51 am

CRISPR-Cas9基因編輯技術有望為醫學及農業為來翻天覆地的革命,被視為可問鼎諾貝爾獎的重要研究。這「生金蛋的雞」在美國引發兩支科學家團隊的專利爭奪戰。

德國馬克斯普朗克研究院美籍法裔女科學家卡彭蒂耶(Emmanuelle Charpentier)及美國加州大學柏克萊分校女科學家杜德納(Jennifer Doudna)組成的團隊,在2012年發表研究,介紹如何使用基因編輯技術精確地剪輯DNA,同年向美國專利及商標局(USPTO)申請專利。翌年,麻省理工學院博德研究所美籍華裔生物工程學家張鋒成功利用這技術修改了在植物、動物及人類身上擁有的真核生物(eucaryotes)細胞。張鋒團隊以較昂貴的快速程序申請專利,聲稱把技術應用在真核生物是另一項特定範疇,跟卡彭蒂耶及杜德納的研究有別。

■俄勒岡衞生科學大學科學家米塔利波夫,負責領導今次研究。美聯社

柏克萊校方反對張鋒的專利申請,但專利局指張鋒是根據卡彭蒂耶及杜德納的研究再改良,裁定他的專利有效,柏克萊校方提出上訴。另外,歐洲及英國已授權卡彭蒂耶及杜德納為唯一專利擁有者;中國亦稱她們合資格取得獨家專利。
法新社


編輯胚胎基因

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Julie - Chn

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美歐分析基因圖譜排序 解性別障礙之謎

發表 由 Julie - Chn 于 周五 8月 04, 2017 10:53 am

來自美國和歐洲的五大實驗室正展開一項迄今最大規模的性取向遺傳學研究,冀通過分析人類基因圖譜排序,解開性別障礙是否與生俱來之謎。

科學家已向1萬位參與實驗的人抽取血液樣本,包括3,000名跨性別人士和7,000名順性別人士,待經費落實後,會進入第二階段研究,比對所有樣本的300萬組基因遺傳標誌和異變,希望從中找出跨性別人普遍會出現的遺傳基因異變,讓科研人員可以更了解基因組在決定人類性別身份時扮演的角色。

領導研究的美國范德比爾特遺傳學研究所助理教授戴維斯說:「若是有強烈的遺傳性,跨性別人士基因組之間會有許多相同之處,但這些特徵跟他們的核心家庭無關,主要是來自遠古時代。」

跨性別人士態度兩極
目前,唯一能確認跨性別人士身份的途徑就只有自我認同,科學家希望可以從生物學上尋找答案,但多年來研究焦點都是集中在跨性別人士的腦部結構,包括1995年荷蘭神經學家斯瓦柏發現男同性戀者的腦細胞核,跟女性的腦細胞核極之相似,但始終未能印證同性戀是與生俱來。

事實上,跨性別人士對於用科學來解釋他們的性別身份態度兩極,支持者認為成事會有助他們爭取平權,但反對者擔心,若找出性別障礙的「成因」,會促使科學家發展出「治療」方法。戴維斯強調,他們的研究不能炮製出辨別跨性別人士的基因測試。
路透社

■跨性別人士的性取向是否天生的,一直有爭議。
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Julie - Chn

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修復突變基因 或成遺傳病救星

發表 由 Julie - Chn 于 周五 8月 04, 2017 11:06 am

美國科學家首次利用基因編輯技術,修復早期人類胚胎中導致心臟遺傳病的突變基因,健康胚胎率高達七成二,有望可應用在其他遺傳病領域,被視為重大突破。該研究於周三(2日)在英國權威科學雜誌《自然》上刊登,但卻同時引起「設計嬰兒」等道德倫理問題。

本次研究可修復胚胎的致病突變基因。

健康率大增 掀設計嬰爭議
研究由美國俄勒岡健康與科學大學教授米塔利波夫(Shoukhrat Mitalipov)領導,美國索爾克生物研究所、中國深圳國家基因庫及南韓基礎科學研究院亦有參與。

研究團隊利用一名患心肌肥厚症男子的精子與健康卵子結合,並使用基因編輯技術「CRISPR-Cas9」編輯胚胎中致病的突變基因。在五十八個胚胎中,有四十二個成功免去遺傳病,健康胚胎由原本預期的五成升至七成二。

米塔利波夫(中)領導本次研究。

研究團隊形容這次研究是一個重要里程碑及重大突破,指這技術可以應用在逾萬種由特定遺傳基因造成的病症上,包括卵巢癌及地中海貧血症等,令家族的遺傳病不再傳給下一代,而日後的基因編輯可更安全地完成。

雖然研究團隊胚胎於發展五日後,已停止實驗,但仍引起極大爭議。有專家警告,這種治療技術或導致設計嬰兒的出現,利用基因編輯技術改變嬰兒的外觀、身體能力甚至智力。
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Julie - Chn

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